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“세계 최초”…‘피 한 방울’로 알츠하이...
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2025-08-02
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“세계 최초”…‘피 한 방울’로 알츠하이머 진단, 국내 연구진이 해냈다
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앞으로는 혈액 검사만으로도 알츠하이머병 발병 여부를 가려낼 길이 열릴 것으로 보인다.
연세대 강남세브란스병원 신경과 조한나 교수팀은 미국 캘리포니아대 샌프란시스코(UCSF) 로렌 반데브레데 교수팀과 공동 연구팀을 꾸리고 혈액 내 ‘인산화 타우 217’(P-Tau 217) 단백질이 알츠하이머병 진단에 유용하다는 것을 검증했다고 12일 밝혔다.
연구진은 2008년 8월부터 2022년 7월까지 UCSF 기억·노화센터(MAC)에 기증된 총 349명의 뇌 조직에서 혈액 데이터를 취합해 분석했다. 이는 해당 연구 분야에서 세계 최고 수준 규모에 해당한다.
연구 대상군에는 ▲알츠하이머 환자 ▲전두측두엽 치매 환자 ▲별다른 뇌 손상이 없는 정상인 등이 속했다. 연구진은 이들의 혈액 데이터에서 P-Tau 217과 신경 손상 정도를 보여주는 ‘신경미세섬유 라이트체인’(NfL), 신경계 염증 상태를 나타내는 ‘신경교세포 섬유성 산성 단백질’(GFAP) 등 3가지 생체 지표의 농도를 측정했다.
그 결과, 알츠하이머 환자군의 혈액 속 P-Tau 217 농도는 평균 1㎖당 0.28pg(피코그램)으로 전두측두엽 치매 환자군(1㎖당 0.10pg)보다 크게 높았다.
알츠하이머병이 동반된 전두측두엽 치매 환자들의 혈액 속 P-Tau 217 농도(1㎖당 0.19pg)도 알츠하이머병이 없는 경우(1㎖당 0.07pg)보다 유의미하게 높았다.
P-Tau 217은 모든 치매 연관 증후군에서 알츠하이머병 진단 정확도(AUC) 0.95로 매우 높은 수준을 보였다. AUC는 진단 검사 예측 성능 평가에 사용되는 지표로, 1.0에 가까울수록 완벽한 성능을 가진 것으로 본다.
알츠하이머병이 아닌 치매 연관 증후군에서도 P-Tau 217은 AUC 0.89로 정확한 성능을 유지했다. 반면 NfL과 GFAP는 각각 AUC 0.73, 0.75로 낮게 측정됐다.
연구진은 이와 같은 결과를 토대로 P-Tau 물질이 알츠하이머병 진단에 매우 유용하다는 결론을 내렸다.
치매는 가장 전형적인 증상을 보이는 알츠하이머병 외에도 여러 갈래로 나뉜다. 다양한 종류의 질환이 있지만 임상 증상만으로는 구별이 어렵고 발병 원인도 복잡해서, 그간 적절한 진단 도구 적용에 제약이 컸다는 게 의학계의 설명이다.
이러한 배경에서 연구를 이끈 조 교수는 “P-Tau 217이 다양한 치매 환자군에서 알츠하이머병을 정확하게 가려낼 수 있다는 걸 세계 최초로 입증한 것”이라며 이번 연구를 높이 평가했다.
이어 “혈액 기반 치매 조기진단과 치료 대상자 선별을 위한 표준을 세계 최정상 연구자와 함께 정립할 수 있는 발판을 마련했다”며 “초고령사회에 진입하는 우리나라 치매 진단과 연구 환경에 획기적인 전환점이 될 것”이라고 덧붙였다.
이번 연구 결과는 미국의학협회 신경과학 저널(JAMA Neurology) 제82권에 실렸다.
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